Cistinė fibrozė - rimtas genetinė liga, kurios per pastarąjį amžiuje daugelis vaikų mirė. Šiandien gydymas cistine fibroze buvo pamiršta. Kai teisingai ir laiku paskirtas gydymas naujagimiams su mukovitsidozom turite išgyventi tikimybė.

Kas yra cistinė fibrozė ir kodėl ji atsiranda

Cistinė fibrozė - sunki sisteminė paveldima liga, kuri paveikia Egzokrininis liaukos. Daugiausia įtakos kvėpavimo ir virškinimo sistema. Tai yra vienas iš dažniausiai paveldimas ligas, jo mutacijos cistinės fibrozės, priežastis. Šis genas reguliuoja elektrolitų transportą (daugiausia chloro) per ląstelių Pamušalas Egzokrininis liaukų latakus membrana. Mutacijos veda prie sutrikimų struktūra ir funkcijos baltymų susintetintas, kuriuo paslaptis išskiriami šių liaukų tampa pernelyg storas ir klampus.

Tokios mutacijos atskleidė šiandien rinkinį. Tai veda prie didesnio klampumo paslapčių Egzokrininis riebokšliai, sunku jų pašalinimo iš organizmo, kuris sukelti pokyčius atitinkamos įstaigos. Tokie pokyčiai įvyksta iš gimdoje vaisiaus organų ir augti po gimimo.

Stagnacija klampus sekretas paveiktose organų veda prie laipsniško pakeitimo liaukų audinių ir jungiamojo praradimo organų funkcija. Jungiamojo audinio ląstelių (fibroblastų) taip išleisti specialią medžiagą (krumplyno faktorius, ar M faktorių), kuris sutrikdo krumplyno epitelio (normalus blakstiena pagalbos išvesti paslaptis).

Cistinė fibrozė pasireiškia įvairiomis formomis: žarnyno, bronchų-plaučių ir mišrių.

Simptomai žarnyno forma cistine fibroze

Žarnų forma cistine fibroze - reta ligos forma, ji pasireiškia maždaug 5% pacientų dėl fermentų trūkumo fone: storas gleivių apsaugo virškinimo fermentų, kasos ir kepenų į žarnyną ir įsitraukti į maisto gedimo. Kaip rezultatas, maistas yra suardomas tinkamai žarnyne sukurti irimo procesus su dideliu kiekiu dujų ir toksinių medžiagų išleidimo. Jis nuodija vaiko kūną, todėl krūminiai fizinį ir psichologinį vystymąsi.

Pirmasis ženklas, cistine fibroze yra labai dažnos išmatos, kasdien tūris išmatose gali būti kelis kartus didesnis nei amžiaus ribą. Padidėjęs pilvo pūtimas sukelia žarnyno dieglius ir nuolat nerimauti kūdikis.

Per pirmuosius mėnesius po vaiko gimimo paprastai aktyviai suckles, bet su pokyčiais virškinimo vaiko būklę organų augimo pablogėja, ji atsilieka svorio, jis rodo požymių esminių vitaminų trūkumo Vitaminai visiems, Ryškiai virškinimo sutrikimai pasireiškia po pirmosios šėrimo Pirmieji kieto maisto: Ready ar pirkti?,

Kai kuriose cistine fibroze naujagimio jau matyti pirmųjų gyvenimo dienų kaip meconium žarnų nepraeinamumas (meconium - pagrindinis cal). Tokie vaikai neturi kėdė, pasirodo tulžies vėmimas, skrandžio išsipučia dramatiškai auga intoksikacijos požymiai (letargija, sumažėjo transporto veiklą, vaikų nepriima Ima - Prancūzijos žavesio simbolis krūtinės).

Cistinė fibrozė gali komplikuotis opinio pakitimų plonojoje žarnoje, kaip patekti į dvylikapirštėje žarnoje negali neutralizuoti skrandžio sulčių dirgina gleivinę ir žarnyno.

Ženklai bronchų ir plaučių formų cistine fibroze

Bronchų ir plaučių forma cistinės fibrozės įvyksta apie 20% pacientų. Ji dažnai nustatyti pirmajame gyvenimo metus. Vaikų, sergančių cistine fibroze vangus, silpnas, atsilieka fiziniam vystymuisi. Jis pirmasis pasirodo anksti mažame kosulio, tada kosulys tampa paroksizminio, su klampus išleidimo, atskirti su komplikacijomis, skrepliai.

Labai dažnai, cistinės fibrozės, komplikuotas papildomą bakterinės infekcijos su bronchito ir pneumonijos vystymąsi. Laipsniškas formavimas fibroze veda prie sutrikimų kvėpavimo funkciją.

Ženklai mišrios formos cistine fibroze

Tai labiausiai paplitusi (pasireiškia apie 75% pacientų) ir sunkios formos cistine fibroze. Pirmieji apraiškos cistine fibroze vaikui atsiras naujagimių laikotarpį virškinimo trakto simptomų ir kosulys forma. Nuolat susijęs infekcija, vaikas kenčia nuo infekcinių ir uždegiminių bronchų ir plaučių ligomis.

Liga yra sunkiau nei bet kada anksčiau pasirodė jo pirmieji simptomai. Mišrių cistinės fibrozės sunkumas paprastai Apskaičiuota kaip bronchų ir plaučių sistemos.

Nepriklausomai nuo cistinės fibrozės forma beveik visi vaikai gauna "druskos vaiko" sindromas - kūdikio oda tampa sūrus dėl druskos kristalų ant jo įteikimo.

Ką daryti, jei vaikas įtariama cistine fibroze?

Jūs turite nedelsiant kreiptis į gydytoją. Anksčiau atskleidė cistine fibroze ir tinkamą gydymą, tuo labiau tikėtina, kad į normalų gyvenimą vaiką. Gydymas cistine fibroze turėtų būti atliekamas visam gyvenimui.

Išsami gydymas cistine fibroze - retėjimas ir pašalinimas klampus skreplių iš bronchų, kovojant su infekcinėmis ligomis, plaučių, pakeičiant trūksta kasos fermentų ir vitaminų, skiedimą tulžimi.

Cistinė fibrozė - rimta būklė, reikalaujanti nuolatinių gydymą.

Galina Romanenko